Hướng dẫn thăm khám, phát hiện, điều trị dị tật của thai nhi

Thai nhi bất thường là điều không ai mong muốn, tuy nhiên chúng ta không có quyền quyết định được việc này. Nguyên nhân thai nhi bị dị tật có rất nhiều như môi trường ô nhiễm, di truyền, tuổi tác của bố mẹ. Theo Dự thảo Thông tư thì dị tật bào thai, còn gọi là dị tật bẩm sinh hay rối loạn bẩm sinh, là những bất thường cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm cả rối loạn chuyển hoá) xảy ra từ thời kỳ bào thai và có thể được phát hiện trước, trong hoặc sau khi sinh.

Thực hiện thăm khám, các quy trình sàng lọc để phát hiện, điều trị các bất thường, dị tật của bào thai (sàng lọc, chẩn đoán và xử trí trước sinh) có thể giúp các bậc cha mẹ biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi cũng như phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.

Thực hiện sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các kỹ thuật đơn giản, dễ áp dụng để phát hiện các cá thể có nguy cơ mắc một bệnh lý nào đó. Việc sàng lọc trước sinh được tiến hành trong thời gian mang thai;

Trước khi thực hiện sàng lọc cần phải giải thích ý nghĩa, những lợi ích cũng như những rủi ro có thể xảy ra khi tiến hành các kỹ thuật cũng như trình tự các bước thực hiện các kỹ thuật áp dụng trong sàng lọc trước sinh đối với từng đối tượng cụ thể.

Sau khi thực hiện sàng lọc thì giải thích kết quả của các kỹ thuật sàng lọc; hướng dẫn thai phụ và gia đình lựa chọn phương pháp theo dõi, chăm sóc thai nhi hoặc tiếp tục thực hiện các kỹ thuật, xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán; hướng dẫn chuyển đến cơ sở phù hợp để theo dõi, thực hiện các bước chẩn đoán.

Chẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán trước sinh là việc sử dụng các kỹ thuật đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh được phát hiện qua sàng lọc.

Sau khi chuẩn đoán thì cung cấp thông tin về bệnh lý, dị tật của thai nhi đã được chẩn đoán; tư vấn để phụ nữ có thai và gia đình lựa chọn giải pháp chăm sóc, xử trí phù hợp, bao gồm cả chấm dứt thai kỳ nếu cần thiết.

Xử trí trước sinh

Xử trí trước sinh là các phương pháp ứng dụng để xử trí thai kỳ, bao gồm tư vấn, theo dõi, chăm sóc, can thiệp hoặc chấm dứt thai kỳ nếu cần thiết

Tròng trường hợp người phụ nữ có thai và gia đình lựa chọn giữ thai thì tiếp tục tư vấn, theo dõi và chăm sóc thai kỳ

Chỉ được xem xét chấm dứt thai kỳ vì lý do bệnh lý hoặc dị tật bẩm sinh của bào thai khi:

• Bất thường nghiêm trọng về hình thái, cấu trúc của thai nhi có nguy cơ tàn phế cao;
• Bất thường nhiễm sắc thể;
• Thai nhi có bệnh di truyền phân tử do đột biến gen mà không có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Việc chấm dứt thai kỳ vì lý do bệnh lý hoặc dị tật bẩm sinh của thai nhi chỉ được xem xét khi có đơn xin chấm dứt thai kỳ của cả thai phụ và chồng (hoặc thai phụ đơn thân) sau khi đã được cán bộ y tế tư vấn đầy đủ. Người mang thai hộ vì mục đích nhân đạo muốn chấm dứt thai kỳ cần có đơn của bên nhờ mang thai hộ và bên mang thai hộ.

Xem chi tiết nội dung tại Dự thảo .